本病为严重鼻部畸形，属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸形者28例，占43%，其中有多发性先天性畸形(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损、先天性心脏病、先天性后鼻孔闭锁、生长停滞、生殖器发育不良、耳郭畸形，此外还可能有其他畸形，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。
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