羊膜穿刺术对于美国第三代试管婴儿的作用是什么？
在之前的科普中，试管顾问介绍了第三代试管婴儿在预防出生缺陷方面的优势及其适用人群。今天我们再来聊聊羊膜穿刺术对于美国第三代试管婴儿的作用是什么？
羊膜穿刺术对于美国第三代试管婴儿的作用是什么？
为什么要进行羊膜穿刺术：
1、提高优生率：羊膜穿刺可以减少出生缺陷，提高优生率。
2、筛查染色体异常：羊膜穿刺可以筛查染色体异常，减少出生缺陷，避免儿童出生缺陷。
3、避免流产风险：对于有流产高危因素的孕妇来说非常重要。
它是什么
羊膜穿刺术或羊膜穿刺术通常在妊娠中期（16-22 周）进行。通过抽取羊水来分析胎儿细胞，以检测胎儿染色体和/或单基因疾病的基因。诊断范围广、准确率高，是目前胎儿染色体产前诊断的“金标准”。
安全？
羊膜穿刺术是一种相对安全的侵入性产前诊断方法。由于一定的外伤以及可能存在的流产风险，有些孕妈妈闻到“羊”的味道时会变色。
羊膜穿刺的整个过程只需要十分钟左右，而且是在B超引导下用细针穿刺进行，这意味着整个过程都是可见的，所以不会伤害胎儿。
穿刺时有轻微疼痛，但可以忍受，不需要麻醉。医生在术前也会严格排除禁忌症，再加上丰富的手术经验，大大降低了流产的风险。
谁来做呢？
当然，并不是所有孕妈妈都需要进行羊水检测。通过第三代试管婴儿怀孕的母亲属于需要进行羊水检查的高危人群。
此外，未做过早唐筛查或早唐筛查提示高风险、或有非侵入性异常的孕妈妈也需要接受这项“安检”，检查宝宝的染色体问题。
为什么
接受PGD/PGS辅助妊娠的孕妈妈在胚胎植入前都会对胚胎进行全面的染色体检查。
那么为什么要检查胎儿羊水呢？这是因为目前胚胎筛查的检测技术无法达到100%的准确率；而且用于检测的胚胎部位（目前多为损伤较小的“囊胚滋养外胚层细胞”）和细胞数量（单个/3-5个细胞）有限；胚胎中也存在嵌合的可能性。这些因素使得胚胎的检测仍然存在漏诊或误诊的风险。为了宝宝的安全，还需要进行产前诊断，对宝宝的基因进行最后的“终审”。
无创检查能否替代？
无创DNA检查比羊水检查更方便、更安全。只需要抽取外周血（如血常规）。但由于技术限制，目前检查的结果比较有限（只能相对准确地筛查出容易出现问题的21、18、13这三对染色体异常），最终的筛查率无法确定。作为确诊结果（即使检测结果没有异常，仍然有可能生出患有唐氏综合症的婴儿）。
因此，对于通过第三代试管婴儿助孕获得的宝贝宝宝，建议采用更准确、更全面的羊水检查。
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