鳃裂囊肿和瘘管(branchialcystandfistula)，76%～90%是由第2鳃裂和咽囊胚胎性残存组织演变而成，较少由第1或第3～5鳃裂和咽囊演变而来。临床表现为下颌角至胸骨上窝之间的胸锁乳突肌前缘处有缓慢增大的、不能推动的肿物和(或)瘘孔，瘘孔有透明的黏液溢出。感染时局部皮肤红、肿、压痛，并产生吞咽疼痛或吞咽困难等。若第1鳃裂囊肿和瘘管并发听力障碍和肾功能异常时，则考虑为Branchio-Oto-Renal综合征。临床手术切除是有效的治疗方法。
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