先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。

- 外文名:
- 就诊科室:中医科
- 传染性:无
- 多发群体:
- 常见病因:
- 常见症状:主动脉弓右位、低钙血症、眼距宽阔、消瘦、反复感染
- 人气指数: 人
- 更新日期:2023.12.07 10:51
- 疾病介绍
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