先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
小儿先天性睾丸发育不全
- 外文名：
- 就诊科室：儿科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：睾丸发育不全、身材较高、指间距大于身高乳房往往增大、无胡须、无喉结、皮肤白皙、睾丸小、阴茎亦小、可有隐睾或尿道下裂、阴毛发育差、性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小、缺乏男孩性格
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.12.05 14:31
- 疾病介绍
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