糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。
小儿糖原贮积病Ⅴ型
- 外文名：
- 就诊科室：儿科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：肌肉无力、肌疼痛性痉挛、全身肌力、肌张力低下和进行性呼吸困难
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.12.05 14:30
- 疾病介绍
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