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小儿猫叫综合征

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小儿猫叫综合征
  • 外文名:
  • 就诊科室:儿科
  • 传染性:无
  • 多发群体:
  • 常见病因:
  • 常见症状:患儿眼距较宽、耳廓位置偏低、并伴生较多毛发、喜哭、声轻音调高、严重的智能障碍
  • 人气指数:
  • 更新日期:2023.12.05 14:30
  • 疾病介绍

小儿猫叫综合征,是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。发病率约为 1/50000,女患者多于男患者。此症可发生于任何族裔,男女比例约为3:4。对症治疗,无特殊治疗方法。死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。其中约20%患儿有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。

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