面部红斑侏儒综合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又称先天性毛细血管扩张红斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征(chromosomalfragilitysyndrome)、染色体破裂综合征(chromosomalleakagesyndrome)。本病征为常染色体隐性遗传,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、先天性毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒等。

- 外文名:
- 就诊科室:儿科
- 传染性:无
- 多发群体:
- 常见病因:
- 常见症状:生长缓慢、体重减轻、初生婴儿即出现侏儒状态、咖啡斑、面部多毛、下肢短缩、足内翻、尿道下裂
- 人气指数: 人
- 更新日期:2023.12.05 14:30
- 疾病介绍
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