丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
小儿丙酸血症
- 外文名：
- 就诊科室：儿科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：生长缓慢、骨质疏松、肌张力降低、拒食、嗜睡、昏迷、脱水、呕吐、惊厥
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.12.05 14:29
- 疾病介绍
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