槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。

- 外文名:
- 就诊科室:肝胆外科
- 传染性:无
- 多发群体:
- 常见病因:
- 常见症状:生后第4天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降、肌张力减低、惊厥和昏迷
- 人气指数: 人
- 更新日期:2023.11.28 17:08
- 疾病介绍
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