本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
先天性睾丸发育不全
- 外文名：
- 就诊科室：泌尿外科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：睾丸小而硬、身材正常或偏高下肢较长阴茎正常或短小、性功能低下、女性化症状、胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、轻度到重度智力低下或精神异常
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.11.28 11:48
- 疾病介绍
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