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先天性白细胞颗粒异常综合征

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先天性白细胞颗粒异常综合征
  • 外文名:
  • 就诊科室:血液内科
  • 传染性:无
  • 多发群体:
  • 常见病因:
  • 常见症状:白细胞减少、色素异常
  • 人气指数:
  • 更新日期:2023.11.24 09:32
  • 疾病介绍

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism,OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。

疾病标签:
    先天性白细胞颗粒异常综合征,先天性白细胞颗粒
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