磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
- 外文名：
- 就诊科室：肾内科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：贫血、角膜混浊、肾病综合征、蛋白尿
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.11.23 17:35
- 疾病介绍
1967年和 1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，但测不到血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性。这些发现是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏这一家族性代谢性疾病的主要表现。
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