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黏多糖贮积症Ⅷ型

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黏多糖贮积症Ⅷ型
  • 外文名:
  • 就诊科室:内分泌科
  • 传染性:无
  • 多发群体:
  • 常见病因:
  • 常见症状:身材较同龄矮小、上部较短、肢体相对长、部分患者可关节肿大、以膝关节为主、患者面容多异常、表现为鼻梁低平、眼距增宽、智力低下、角膜正常、毛发多而粗
  • 人气指数:
  • 更新日期:2023.11.23 16:06
  • 疾病介绍

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

疾病标签:
    黏多糖贮积症Ⅷ型,黏多糖贮积症Ⅷ型症状,黏多糖
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