本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

- 外文名:
- 就诊科室:内分泌科
- 传染性:无
- 多发群体:
- 常见病因:
- 常见症状:生后不久就出现特殊容貌、肝脾肿大和生长迟缓、以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形
- 人气指数: 人
- 更新日期:2023.11.23 16:06
- 疾病介绍
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