本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

- 外文名:
- 就诊科室:内分泌科
- 传染性:无
- 多发群体:
- 常见病因:
- 常见症状:进行性角膜周边部浑浊、可发生色素性视网膜炎、关节强直、爪状手、面、容轻度粗笨样、口宽大多毛、无明显侏儒
- 人气指数: 人
- 更新日期:2023.11.23 16:06
- 疾病介绍
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