戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
戈谢病
- 外文名：
- 就诊科室：内分泌科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：颈强直、吞咽困难、卧床不起、急腹症、出血倾向、角弓反张、抽搐、骨痛
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.11.23 16:05
- 疾病介绍
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