先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性 Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
小儿先天性侏儒痴呆综合征
- 外文名：
- 就诊科室：内分泌科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：颈短、眼距宽阔、胸廓畸形、轻度精神发育迟滞、中度精神发育迟滞、重度精神发育迟滞、极重度精神发育迟滞、性发育慢、眼睑下垂、闭经、腭异常、异常矮小
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.11.23 16:04
- 疾病介绍
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