糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积症有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症 Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病，避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血，肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。
糖原累积病
- 外文名：
- 就诊科室：呼吸内科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：低血糖症、肝脏肿大、昏迷、惊厥、酮症酸中毒、无力、生长缓慢、肝大而硬
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.11.23 15:00
- 疾病介绍
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