嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
- 外文名：
- 就诊科室：消化内科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：偏瘫、震颤、共济失调、生长缓慢、智力发育迟缓、心包炎、反复感染、溶血性贫血、血小板减少性紫癜
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.11.23 14:04
- 疾病介绍
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