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小儿常染色体隐性小脑性共济失调

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调
  • 外文名:
  • 就诊科室:神经内科
  • 传染性:无
  • 多发群体:
  • 常见病因:
  • 常见症状:共济失调、 步态不稳 、肢体不自主震颤、指鼻不准、眼球不能随意动
  • 人气指数:
  • 更新日期:2023.11.23 12:40
  • 疾病介绍

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。

Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

疾病标签:
    小儿常染色体隐性小脑性共济失调,小儿常染色体
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