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Machado-Joseph病

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Machado-Joseph病
  • 外文名:
  • 就诊科室:神经内科
  • 传染性:无
  • 多发群体:
  • 常见病因:
  • 常见症状:步态异常、构音障碍、眼球震颤、眼球不能随意动、感觉障碍、肌肉萎缩、瘫痪
  • 人气指数:
  • 更新日期:2023.11.23 12:39
  • 疾病介绍

Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。

Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。

本病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告,故此处将其列出单独叙述。

疾病标签:
    Machado-Joseph病,Machado-Joseph
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