神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。
CM1神经节苷脂贮积症
- 外文名：
- 就诊科室：神经内科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：鼻梁平塌、眼距宽阔、短颈、面部多毛、前额及颧骨突出、齿龈肥厚、伸舌样痴呆、眼底黄斑部的樱桃红斑点、肝脾肿大、毛细血管扩张症、反应迟钝、智力减低
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:37
- 疾病介绍
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