脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患儿存在SMN 端粒侧外显子7的纯合性缺失。
脊髓性肌萎缩
- 外文名：
- 就诊科室：神经内科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：脊髓性肌萎缩、吞咽困难、肌性肌无力、腱反射异常、吸吮不利、腱反射消失、舌肌萎缩、肌肉萎缩
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:38
- 疾病介绍
相关疾病
-
椎管内结核瘤628健康网为您分享有关椎管内结核瘤的症状,椎管内结核瘤的治疗方法,椎管内结核瘤的预防知识,椎管内结核瘤的症状图片,椎...
-
小儿急性播散性脑脊髓炎628健康网为您分享有关小儿急性播散性脑脊髓炎的症状,小儿急性播散性脑脊髓炎的治疗方法,小儿急性播散性脑脊髓炎的预防...
-
重症肌无力危象628健康网为您分享有关重症肌无力危象的症状,重症肌无力危象的治疗方法,重症肌无力危象的预防知识,重症肌无力危象的症状...
-
特发性癫痫综合征628健康网为您分享有关特发性癫痫综合征的症状,特发性癫痫综合征的治疗方法,特发性癫痫综合征的预防知识,特发性癫痫综合...
版权声明：
1、本站内容仅做参考，不能作为诊断及医疗的依据！
2、本文内容来源于网络或会员发布，版权归原网站所有。
3、本站仅提供信息展示，不承担相关法律责任。
