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小儿血管角质瘤综合征

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小儿血管角质瘤综合征
  • 外文名:
  • 就诊科室:心血管内科
  • 传染性:无
  • 多发群体:
  • 常见病因:
  • 常见症状:紫癜、角膜混浊、烧灼性疼痛、阵发性腹痛、出汗减少、抽搐、心律失常、偏瘫、腹泻、肾功能衰竭、高热、瘫痪
  • 人气指数:
  • 更新日期:2023.11.23 12:03
  • 疾病介绍

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm),又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积,而网状内皮细胞受累较轻,引起一系列临床表现。本病多为男性发病,女性是病态基因携带者。

疾病标签:
    小儿血管角质瘤综合征,小儿血管角质瘤综合征症
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