软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
小儿软骨外胚层发育不全综合征
- 外文名：
- 就诊科室：心血管内科
- 传染性：无
- 多发群体：
- 常见病因：
- 常见症状：牙齿异常、指甲异常、毛发异常、软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指（趾）畸形、多指（趾）畸形、体型异常、初生婴儿即出现侏儒状态
- 人气指数： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:03
- 疾病介绍
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